Síndrome de Down

Síndrome de Down é diagnosticada precocemente nos tratamentos de infertilidade

No processo de FIV - Fertilização “In Vitro”, é possível examinar embriões para verificar a existência de alguma doença genética ou cromossômica antes da implantação no útero da mãe. Assim, casais com chances de gerar filhos com problemas como Síndrome de Down, Distrofia Muscular, Hemofilia, entre outras anomalias genéticas, podem descobrir se o embrião possui tais doenças por meio do exame DPI - Diagnóstico Pré Implantacional. Essa técnica utilizada em tratamentos de fertilidade, consiste na retirada de uma célula do embrião, em laboratório, no terceiro dia de desenvolvimento, para análise, antes mesmo de ele ser colocado no útero. Este procedimento não afeta o futuro bebê e o resultado pode ser obtido em poucas horas.

Embriões com problemas podem não ser transferidos e, em casos especiais, o procedimento também pode ser utilizado em mulheres com mais de 40 anos. Nesta idade, as chances de gerar um filho com problemas genéticos são de uma em 40, ao passo que nas mulheres mais novas, até 35 anos, são de uma em 200. Além de ser utilizada para minimizar as possibilidades de anomalias no bebê, esta técnica também aumenta a probabilidade de resultados positivos na FIV, pois na maioria dos casos, embriões com anomalias são naturalmente descartados pelo organismo materno.

Segundo Dr. Arnaldo Schizzi Cambiaghi, médico especialista em Infertilidade, esta técnica deve ser avaliada sob a luz dos princípios éticos e legais, pois a seleção e o descarte de embriões que tem condições de vida, mesmo com problemas genéticos, gera controvérsias que podem ser penalizados. Deve ser lembrado ainda que chances de erro, que podem chegar a 10%.

Já é possíveis detectar cerca de 6000 doenças, e este número pode aumentar ainda mais. Em muitos países, analisam-se até nove cromossomos representados pelos números 14, 15, 16, 17, e 22, mais os outros avaliados no Brasil. Estes caracterizam as anomalias mais freqüentes, representados pelos números 13, 18, 21 e pelos sexuais X e Y. Infelizmente não se pode examinar mais de cinco no país, porém, já é possível enviar a célula para ser analisada no exterior. Recentemente um novo exame realizado na Inglaterra - PGH (Preimplantacional Genetic Haplotyping) foi desenvolvida no Centro de Diagnósticos de Doenças Gênicas do Hospital Guy’s e St. Thomas em Londres coordenado pelo professor Peter Braude e Dra. Pámela J. Renwick e aumenta o número de doenças genéticas que podem ser diagnosticadas. Através deste exame diferente dos anteriores e mais simples, até 6000 doenças gênicas podem ser identificadas.

Síndrome de Down - a trissomia do cromossomo 21 é responsável por uma das deficiências mais conhecidas. Os portadores desta doença possuem traços bem característicos, desenvolvimento motor lento e retardo mental que pode variar entre o leve, moderado e severo.

A trissomia do cromossomo 13 é responsável pela Síndrome de Patau que tem como principais características: baixo peso corporal, deficiência mental e problemas respiratórios. Quarenta e cinco por cento dos bebês que nascem com esse problema morrem em um mês, 69% em seis e 72% morrem em um ano.

A Síndrome de Edwards é representada pela trissomia do cromossomo 18. Cerca de 95% das gravidezes de fetos portadores dessa doença cromossômica evoluem para abortos espontâneos, 5 a 10% sobrevivem ao primeiro ano. Existem raros casos de adultos portadores desse problema. Retardamento mental, atraso do crescimento e, às vezes, malformações graves no coração, caracterizam esse problema.

Os cromossomos X e Y determinam o sexo do bebê, porém essa alternativa não deve ser utilizada para escolha. A presença desse item no diagnóstico tem importância na seleção de embriões que podem ter doenças específicas de determinado sexo, como é o caso da hemofilia que é uma dificuldade no processo de coagulação sanguínea que só atinge indivíduos do sexo masculino; e da Síndrome de Turner, que atinge somente as mulheres e tem como principal característica o infantilismo sexual e não desenvolvimento das capacidades reprodutivas.

Outras doenças ligadas a distúrbios genéticos ou cromossômicos são:

Coréia de Huntington – presença de movimentos involuntários caracterizados por contrações musculares irregulares e espasmos ocasionais (movimentos musculares não intencionais), perda gradual de células cerebrais e deterioração mental. A doença é hereditária e os sintomas surgem normalmente entre os 35 e 40 anos.

Distrofia Muscular Progressiva (DMP) - caracteriza-se por uma degeneração progressiva da musculatura. A ciência conhece mais de trinta formas diferentes dessa doença, que podem variar entre benignas e malignas. Os músculos atingidos dependem do tipo. Crianças e adultos de ambos os sexos podem ser afetados.

Fibrose Cística – Funcionamento anormal das glândulas salivares e das que produzem suor, lágrima e suco digestivo. A pessoa apresenta problemas intestinais, pois as enzimas não são liberadas para dentro do intestino e distúrbios respiratórios devido ao acumulo de muco que obstrui a passagem de ar para o pulmão.

Síndrome do X-frágil (SXF) – esse nome foi dado por esta doença ser causada por uma anomalia no cromossomo X. A SXF afeta o desenvolvimento mental, desde dificuldades no aprendizado até retardo profundo, de homens e mulheres, porém o sexo masculino está mais suscetível a ela. Estima-se que a doença afete uma em cada duas mil pessoas. Ela possui caráter hereditário e pode afetar diversos membros da mesma família sem apresentar características físicas marcantes.

O exame Genético e Cromossômico Pré Implantacional pode ajudar muitos casais que não conseguem engravidar, os que têm abortamentos repetitivos e aqueles que têm histórico familiar de doenças hereditárias transmissíveis. À medida que esse exame for realizado com freqüência, ele se tornará mais acessível para todos. Hoje em dia, já é realizado para doenças de aspectos genéticos que aparecem em uma fase tardia de vida, como por exemplo, o câncer de mama que é previsto na mulher por meio da biologia molecular. Na Inglaterra, já é possível analisar a presença de um gene chamado polipose adenomatosa familiar, que desencadeia câncer de cólon e de reto no início da adolescência, levando à morte.Fonte:guiabebe.uol.com.br